Mongolizm hastalığı nedir? Mongolizm hastalığı belirtileri nelerdir? Mongolizm nasıl teşhis edilir? soruları çok araştırıldı. Dünyanın en yaygın genetik sendromları arasında yer alan Mongolizm hastalığı (Down sendromu),bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47’dir. Dünyada ortalama her 800 doğumdan birinde görülen Mongolizm hastalığı nedir? Mongolizm hastalığı belirtileri nelerdir? Mongolizm nasıl teşhis edilir? pek çok kişi tarafından merak ediliyor. İşte Mongolizm hastalığı (Down sendromu) ile ilgili bilinmesi gerekenler…
Mongolizm hastalığı nedir?
Down sendromu (Mongolizm hastalığı),genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir. Down sendromunun görülme sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken; bir kromozom anomalisi olan Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21’inci kromozom olması nedeniyle 47’dir.
Mongolizm hastalığı nasıl oluşur?
Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21’incisinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21’inci kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.
Mongolizm hastalığında erken tanı!
Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda Mongolizm hastalığını indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus, Down sendromuysa ekstra 21. kromozom saptanıyor.
35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.
Mongolizm tedavisi var mı?
Mongolizm hastalığının tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.
Mongolizm görülme sıklığı nedir?
Hamilelik sırasında yaşı 35’in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.
